遗传病检测 · 线粒体疾病检测
Leber遗传性视神经病变19位点筛查
项目概览
本检测采用高通量测序技术，对与Leber遗传性视神经病变相关的线粒体DNA进行19个关键致病突变位点的筛查。检测覆盖线粒体DNA中已知的LHON原发突变，包括但不限于m.11778G>A、m.3460G>A和m.14484T>C等位点。技术原理为通过NGS对目标区域进行深度测序，精确识别线粒体基因组中的点突变，以评估受检者携带相关致病突变的状况。
¥2750参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀，避免剧烈震荡。建议在采血后24小时内于2-8℃冷藏条件下运送至实验室；若无法及时送检，可暂时在-20℃以下冷冻保存，但需避免反复冻融。
适用人群
适用于有LHON家族史或临床疑似LHON的患者及其家庭成员，尤其是出现视力下降、中心视野缺损等症状者。对于有不明原因视神经萎缩的个体，以及有家族史的健康成员进行遗传风险评估和携带者筛查也推荐此检测。
临床应用
本检测的临床价值在于辅助LHON的分子诊断和鉴别诊断，明确致病突变，为疾病确诊提供依据。它有助于评估患者预后和遗传风险，指导遗传咨询和家系管理。对于携带者，可提供生育指导，帮助评估后代患病风险，从而支持临床决策和早期干预。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所